出生已经三个月的小豆豆仍不会抬头，并且出现了惊厥的情况，父母着急得带着豆豆到了当地医院，但是做了各方面检查都找不到病因，医生建议他们去找广州中山大学第六附属医院遗传代谢科的肖昕教授，他在儿童疑难杂症、遗传代谢病方面有丰富的诊治经验。
虽然肖昕教授一号难求，但豆豆爸爸妈妈仍然想方设法找到他。在经过详细的问诊后，教授细心地给豆豆做体格检查，打开尿片闻到一股枫糖浆的气味！凭借丰富的经验，肖昕教授认为豆豆应该是患有“枫糖尿症”。在精准的送检基因检查后最终确诊。这是一种隐性遗传疾病，主要侵犯神经系统，会引起癫痫、智力低下甚至死亡！
豆豆后续的治疗需要专业的饮食调控及长期服药，每个月的定期复诊成了“家常便饭”，经常来回奔波，让豆豆的爸爸妈妈逐渐精疲力尽……
幸好在一次复诊中，肖昕教授得知豆豆家住在佛山后，说“你们可以带孩子到禅医，我每两周会到禅医儿科遗传、代谢病咨询门诊坐诊。”
从2021年开始，肖昕教授带领他的医疗团队与禅医开展深度合作，每两周于禅医儿科遗传、代谢病咨询门诊坐诊，出诊时间为周四全天，为像豆豆一样的患儿在“家门口”就能得到国内知名医疗专家提供专业、权威的医疗服务。
禅医遗传代谢病专科运用串联质谱、气相色谱-质谱联用技术，采集患儿外周血及尿标本，对黄疸不退、发育落后、惊厥、反复呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、以及其他疑难重症患儿进行血浆氨基酸检测、尿有机酸检测，诊断了许多先天遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸尿症、多种羧化酶合成酶缺乏症、肉碱缺乏症等，并进行治疗及检测，取得了良好的效果，改善了患儿的生活质量甚至挽救了患儿的生命，为孩子们的健康成长保驾护航。

专家介绍肖 昕
主任医师
医学博士 教授

中山大学博士生导师，广东省医学领军人才，中山大学“百人计划”引进人才。中国医师协会新生儿专业委员会内分泌及遗传代谢病专业委员会副主任委员，海峡两岸医药卫生交流协会理事，新生儿专业委员会副主任委员兼遗传代谢病学组组长，广东省医师协会围产医学医师分会主任委员，广东省医学会围产医学分会副主任委员兼遗传代谢病学组组长，广东省医学会新生儿分会常委兼遗传代谢病学组组长，广东省医师协会儿科医师分会常务委员，广东省基层医药协会小儿遗传代谢病专业委员会主任委员，广东省健康管理学会儿科学及青少年健康管理专业委员会副主任委员，广东省优生优育学会小儿早期发育专业委员副主任委员。
从事儿科临床工作35年，擅长于小儿遗传代谢性疾病及新生儿疾病的诊断与治疗。主持美国NIH国际合作项目1项、国家自然科学基金4项、教育部回国博士研究基金1项、广东省自然科学基金5项和广州市重大创新项目1项等。
专业特长：小儿遗传代谢性疾病及新生儿疾病、儿科、新生儿疑难病、罕见病的诊断和治疗。
开诊时间：双周 周四全天